Zystische Fibrose

Überblick: Was ist zystische Fibrose?

Die zystische Fibrose wird international mit den Buchstaben CF abgekürzt; in Deutschland ist diese Stoffwechselkrankheit auch als „Mukoviszidose“ bekannt. Wenn Sie, ein Angehöriger oder eine Angehörige von zystischer Fibrose betroffen sind, liegt bei Ihnen oder Ihrem Angehörigen eine Störung der schleimbildenden Drüsen vor. Ursache hierfür ist ein defektes Gen, das von beiden Eltern vererbt worden ist.

Bei einer zystischen Fibrose bildet sich zäher Schleim, der fast immer die Lunge und häufig auch die Bauchspeicheldrüse und den Darm beeinträchtigt. Die typischen Symptome der CF sind deshalb Husten mit zähflüssigem Auswurf sowie Bauchschmerzen und Verdauungsbeschwerden. Schon Säuglinge und Kleinkinder mit dieser Stoffwechselkrankheit haben Lungen oder Darm-Beschwerden.

Zystische Fibrose – Häufigkeit und Alter

Die zystische Fibrose ist zwar insgesamt gesehen eine seltene Krankheit, aber sie gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten: Es ist die häufigste genetisch bedingte Stoffwecheslerkrankung in Westeuropa. Etwa vier Prozent aller Menschen besitzen einen Gen-Defekt, mit dem sie die zystische Fibrose vererben können. Das geschieht jedoch nur, wenn auch das zweite Elternteil diese Erbveränderung auch weitergibt. Das ist bei einem von rund 2’700 Neugeborenen der Fall. In der Schweiz leben rund tausend Menschen, die an CF leiden. Unter ihnen befinden sich inzwischen mehr Erwachsene als Kinder, was für die gute Überlebensrate spricht.

Zystische Fibrose tritt nur auf, wenn beide Eltern ein sogenanntes CFTR-Gen weitergegeben haben, das von einer Mutation betroffen ist. Gesunde Menschen, die ein einzelnes verändertes CFTR-Gen geerbt haben, erkranken zwar nicht an zystischer Fibrose, aber sie können die Veranlagung für diese Krankheit an ihre Kinder weitergeben.

Noch vor wenigen Jahrzehnten ging die Lebenserwartung von CF-Kranken eher selten über das zwanzigste Lebensjahr hinaus. Heute leben dank moderner Behandlungsmethoden viele an zystischer Fibrose Erkrankte mehr als doppelt so lange.

Zystische Fibrose: Ursachen und Risikofaktoren

Genau genommen gibt es nur einen Risikofaktor für eine zystische Fibrose: Er besteht darin, zwei Eltern zu haben, die beide in ihren Erbanlagen ein besonderes Merkmal aufweisen. Und zwar ein durch Mutation verändertes Gen auf dem Chromosom Nummer 7. Dieses Gen heisst CFTR-Gen. Es regelt die Produktion eines Proteins (Eiweisses) mit der Bezeichnung „Cystic Fibrosis-Transmembrane Conductance Regulator“, kurz CFTR.

Das CFTR-Protein sorgt dafür, dass Salze (Chlorid-Ionen) zwischen dem inneren und äusseren Raum der Körperzellen reibungslos transportiert werden. Der Gen-Defekt stört jedoch diesen Transport. Das führt zu einem Wasserentzug der Zellen und bei bestimmten Organen zur Bildung von zähflüssigen Sekreten (z.B. zähflüssigem Schleim in Atemwegen, Verdauungsorganen, etc). Betroffen sind vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse.

Symptome: zystische Fibrose

Leiden Sie (oder Ihr Kind) unter einer zystischen Fibrose, hat sich in den Lungen zähflüssiger Schleim angesammelt. Den feinen Flimmerhärchen der Bronchien fällt es schwer, diesen zähen Schleim nach oben zum Rachen weiter zu transportieren. Das hat spürbare Folgen:

• Die Atemwege verengen sich (z.B. durch Schleimverlegung), das Atmen fällt schwer.
• Da im Schleim enthaltene Bakterien nur unzureichend abgehustet werden können, entstehen leicht Infektionen der Atemwege. Es kommt zu Husten, zunehmender Atemnot und Entzündungen der Nasennebenhöhlen.

Bei der Diagnose einer zystischen Fibrose ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass zähflüssiger Schleim die feinen Kanäle der Bauchspeicheldrüse verschliesst. Sie kann deshalb nur unzureichend Verdauungsenzyme bilden und transportieren. Mögliche Folgen sind:

• Bauchschmerzen
• Blähungen
• Durchfall
• Krankhafte Erhöhung des Fettgehalts im Stuhl
• Gewichtsabnahme oder keine Gewichtszunahme
• Falls weniger Insulin gebildet wird: Zuckerkrankheit (Diabetes)
• Bei Neugeborenen droht ein Darmverschluss

Bei Männern, die von zystischer Fibrose betroffen sind, kann zähflüssiger Schleim die Samenleiter verschliessen. Die Folge ist Unfruchtbarkeit. Bei Frauen setzt sich häufig Schleim in den Eileitern fest, was ebenfalls zu Unfruchtbarkeit führt.

Zystische Fibrose: Diagnose bei uns

Wenn wir den Verdacht einer zystischen Fibrose haben, können wir unsere Diagnose mit verschiedenen Tests absichern.

• Der Schweisstest analysiert den Salzgehalt vom Hautschweiss. Enthält der ausgeschiedene Schweiss überdurchschnittlich viel Salz (mehr als 60 Millimol pro Liter), ist dies ein deutlicher Hinweis auf eine zystische Fibrose (cystic fibrosis, CF). Bei gesunden Menschen liegt der Wert bei weniger als 30 Millimol pro Liter, er ist also nicht einmal halb so hoch.
• Der Mekonium-Test liefert bei Neugeborenen Hinweise auf eine zystische Fibrose. Mekonium (oder Kindspech) ist die medizinische Bezeichnung für den ersten Stuhl, den ein Baby ausscheidet. Befindet sich darin eine erhöhte Anzahl spezieller Proteine (Eiweisse), ist das ein Hinweis auf CF.Der Trypsinogen-Test (Immunreaktives Trypsinogen-Test, IRT-Test) ist ein Bluttest, mit dem wir die Konzentration von Trypsinogen im Blut messen. Trypsinogen ist die Vorstufe eines Verdauungsenzyms. Im Neugeborenenalter kann ein erhöhtes Testresultat als Hinweis für eine CF gewertet werden, sodass ein weiterer Test zur Bestätigung der CF eingesetzt wird.
• Die DNA-Analyse zeigt zuverlässig, ob eine zystische Fibrose vorliegt, indem sie die zugrunde liegende Genveränderung nachweist. Dieser genetische Test hat auch einen Einfluss auf die Therapiewahl im weiteren Verlauf.

Weitere Untersuchungen sollen klären, ob bereits Organe von der zystischen Fibrose geschädigt worden sind. Das geschieht unter anderem mit Ultraschall des Bauches, Lungenfunktionstests und Röntgenuntersuchungen. Eine Untersuchung des ausgehusteten Schleims (Sputum genannt) soll feststellen, ob die Lunge von krankmachenden Bakterien befallen ist.

Zystische Fibrose: Vorbeugen, Früherkennung, Prognose

Da es sich bei der zystischen Fibrose um eine Erbkrankheit handelt, kann man sie nicht durch vorbeugende Massnahmen verhindern. Sind in Ihrer Familie Fälle von zystischer Fibrose (CF, Mukoviszidose) bekannt, können Sie sich in einer genetischen Beratungsstelle informieren und beraten lassen. Hier arbeiten Ärztinnen und Ärzte, die sich auf medizinische Genetik spezialisiert haben. Näheres erfahren Sie zum Beispiel bei der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG).

Eine zystische Fibrose lässt sich schon vor der Geburt erkennen. Fachleute sprechen hier von Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik). Eine Methode, die wir dabei einsetzen, heisst Amniozentese. Bei der Amniozentese entnehmen wir der Schwangeren Fruchtwasser aus der Fruchtblase. Anschliessend wird im Labor untersucht, ob die so gewonnenen Zellen des ungeborenen Kindes genetische Veränderungen aufweisen, die für eine zystische Fibrose typisch sind. Anstelle von Fruchtwasser kann auch eine Probe des Mutterkuchens entnommen werden. Dieses Verfahren wird Chorionzottenbiopsie genannt.

Die Schweiz hat am 1. Januar 2011 ein nationales Screening für Neugeborene eingeführt, mit dem sich eine zystische Fibrose erkennen lässt. Wird die Krankheit frühzeitig diagnostiziert, verbessert das ihre Prognose, weil dann frühzeitig ergänzende Diagnostik und Therapien möglich sind.

Verlauf und Prognose der zystischen Fibrose

Der durchschnittliche Verlauf einer zystischen Fibrose und ihre Prognose haben sich in den vergangenen Jahrzehnten und Jahren deutlich verbessert. Das liegt an Fortschritten bei der Behandlung dieser Erbkrankheit. Im Jahr 1980 wurden weniger als zwei Prozent der CF-Kranken volljährig, heute sind es mehr als 50 Prozent. Ein Baby, bei dem kurz nach seiner Geburt eine zystische Fibrose diagnostiziert wird, hat heute gute Chancen, mindestens 50 Jahre alt zu werden.

Als Folge einer zystischen Fibrose kann auch die Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt sein. Das liegt daran, dass die Funktion der Bauchspeicheldrüse durch den zähflüssigen Schleim gestört wird und die Verdauungsfermente (Enzyme) nicht mehr in den Darm gelangen. Enzyme sind für die Verdauung und die Nährstoffaufnahme wichtig. Ohne wirksame medizinische Behandlung (Enzymersatz), kann es zu Unterernährung und Wachstumsstörungen kommen.

Zystische Fibrose: wirksame Behandlung

• Behandlungen werden verlinkt
• Link zu LuTPL als mögliche Therapie

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