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Mastozytose

Es gibt nur wenige Krankheiten, die sich in so unterschiedlicher Form zeigen können wie die Mastozytose.

Häufig weist die Haut der Betroffenen braunrote Flecken auf (kutane Mastozytose). In manchen Fällen sind innere Organe wie zum Beispiel der Magen-Darm-Trakt, der Bewegungsapparat und das Knochenmark befallen (systemische Mastozytose). Und in sehr seltenen Fällen kann Mastozytose sogar in Form einer Leukämie (Blutkrebs) erscheinen. Ebenso unterschiedlich sind die Symptome, die auftreten können: zum Beispiel Juckreiz, Schmerzen, Hitzegefühl, Durchfall oder Angstattacken. Die Diagnose einer Mastozytose ist deshalb auch für erfahrene Ärztinnen und Ärzte nicht einfach. Ursache des Leidens eine Vermehrung und Überaktivität der Mastzellen im Körper. Eine vollständige Heilung mit Medikamenten gibt es zwar nicht – aber eine Reihe von wirksame Substanzen, die den meisten Betroffenen eine deutliche Reduktion der Beschwerden ermöglichen.

Überblick: Was ist Mastozytose?

Mastozytose ist eine nicht ansteckende Krankheit, die meistens gutartig verläuft. Wir unterscheiden zwei Formen:

  • Die kutane Mastozytose befällt nur die Haut (kutan heisst: die Haut betreffend). Sie zeigt meist kleine rötlich-braune Flecken oder Schwellungen, die jucken oder wehtun können, manchmal können sich sogar Blasen entwickeln. Sie wurde früher auch Urticaria pigmentosa Es gibt ausserdem lokalisierte Formen mit Anreicherung von Mastzellen, die ähnlich wie ein Muttermal erscheinen (sogenannte Mastozytome). Diese Form der Hautkrankheit betrifft überwiegend Kinder und Jugendliche und heilt nach einiger Zeit oft spontan ab
  • Die systemische Mastozytose tritt eher bei Erwachsenen auf. Sie befällt häufig das Knochenmark. Auch innere Organe wie Darm, Leber, Lymphknoten und Milz können befallen sein.

Beide Formen der Mastozytose haben gemeinsam, dass im Körper der Betroffenen ein Übermass an Mastzellen aktiv ist. Diese Zellen werden im Knochenmark gebildet und gehören zu den weissen Blutkörperchen. Sie enthalten Stoffe, die auf Krankheitserreger reagieren und biologische Mechanismen auslösen können. Der Krankheit liegt eine spontan aufgetretene, nicht vererbte Mutation in den Mastzellen zugrunde, welche dazu führt, dass diese sich krankhaft vermehren können oder (seltener) unkontrolliert wachsen (Mastzellsarkom). Es kann auch sein, dass sie sich nicht an ihren vorprogrammierten Zelltod halten und zu lange leben.

Mastozytose – Häufigkeit und Alter

Die Mastozytose gehört zu den sehr seltenen Krankheiten. Fachleute schätzen, dass in der Schweiz und anderen europäischen Ländern pro Jahr weniger als zehn von einer Million Menschen daran erkranken. Rund zwei Drittel der Mastozytose-Betroffenen sind Kinder, ein Drittel Erwachsene. Jungen und Mädchen sowie Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Familiäre Häufungen werden nur selten festgestellt – wenn Sie unter Mastozytose leiden, gibt es wahrscheinlich keine weiteren Fälle in Ihrer Verwandtschaft.

Unter den an Mastozytose erkrankten Kindern ist die kutane Form die häufigste. Erwachsene sind am häufigsten von der gutartig verlaufenden (indolenten) Variante der systemischen Mastozytose betroffen. Es gibt auch aggressive, bösartige Varianten, doch diese sind sehr selten. Solche aggressiven Formen entstehen meist neu; es ist ausgesprochen selten, dass eine gutartige Form nach Jahren in eine bösartige Form übergeht.

Mastozytose: Ursachen und Risikofaktoren

Wenn Sie unter Mastozytose leiden, werden wir nicht mit Sicherheit sagen können, warum es ausgerechnet Sie getroffen hat. Ihre Krankheit ist nicht vererbt worden, und angesteckt haben Sie sich auch nicht. Vermutlich gehören Sie zur großen Mehrheit der Mastozytose-Betroffenen, bei denen ohne erkennbare Ursache eine genetische Veränderung (Mutation) neu aufgetreten ist.

 

Vielleicht tauchen Ihre Beschwerden nicht aus heiterem Himmel auf, sondern nur, wenn ein bestimmter Auslöser (Trigger) vorhanden ist. Es gibt Mastozytose-Betroffene, die jahrelang beschwerdefrei leben. Erst wenn sie einer bestimmten Situation ausgesetzt sind, zeigen sich die Symptome ihrer Krankheit. Auslösende Faktoren (Triggerfaktoren) können zum Beispiel sein:

  • Sonnenlicht
  • Kälte, Wärme
  • körperliche Anstrengung
  • emotionaler Stress
  • Alkohol
  • bestimmte Nahrungsmittel oder Gewürze
  • Insektenstiche
  • Medikamente (zum Beispiel Narkosemittel, Röntgenkontrastmittel, Codein, Aspirin)

Diese Triggerfaktoren sind keineswegs zwingend und sehr individuell: Es gibt also durchaus Personen mit Mastozytose, die körperliche Anstrengung, Insektenstiche oder Kontrastmittel völlig problemlos tolerieren, während andere hochempfindlich auf einzelne oder alle dieser Faktoren reagieren.

Mastozytose: erhöhtes Risiko bei anderen Behandlungen

Sollte bei Ihnen eine Operation geplant sein, informieren Sie als Mastozytose betroffene Person unbedingt die Mitarbeitenden im Spital über Ihre Diagnose. In vielen Fällen kann die Operation völlig problemlos durchgeführt werden. In einzelnen Fällen kann es jedoch passieren, dass die Narkosemittel bei Ihnen eine schwere allergische Reaktion hervorrufen. Spezielle Medikamente zur Reduktion allergischer Reaktionen als vorbereitende Medikamente können das verhindern.

Das Gleiche gilt, wenn Ihnen ein Röntgenkontrastmittel verabreicht werden soll – weisen Sie die Ärztin oder den Arzt auch in diesem Fall auf Ihre Mastozytose hin.

Bei psychischer Belastung

Jede körperliche Erkrankung kann auch mit psychischen Belastungen verbunden sein. Diese kann sich unter anderem in Sorgen, Anspannung, Gedankenkreisen oder Schlafstörungen zeigen und den Behandlungsverlauf erschweren. Falls Sie oder Ihre Angehörigen den Wunsch nach psychiatrisch-psychologischer Beratung und Unterstützung haben, stehen Ihnen unsere Fachleute im USZ gerne zur Verfügung.

Symptome: Mastozytose

Die Mastozytose kann sich bei betroffenen Personen verschieden äussern. Es gibt leichte, mittelschwere und sehr schwere Fälle. Mal zeigt sich nur ein einziges Symptom, in anderen Fällen treten mehrere Krankheitszeichen auf. Welche Form der Mastozytose sich bei Ihnen zeigt, hängt davon ab, wo und wie stark sich in Ihrem Körper die Mastzellen vermehrt haben.

Die häufigsten Symptome der kutanen Mastozytose sind braunrote Flecken. Oft zeigen sie sich an den Oberschenkeln, im Bauch- und Brustbereich oder im Rücken- und Beckenbereich. Der Kopf und damit auch das Gesicht bleiben meist ausgespart. Bei Erwachsenen sind die Flecken in den meisten Fällen millimetergross, bei Kindern eher zentimetergross. Wenn man die Flecken reibt, beginnen sie meist zu jucken. Oft entwickeln sie sich nach einiger Zeit auch zu Schwellungen (Quaddeln). Die braunroten, juckenden Hautflecken treten bei rund 80 Prozent aller Mastozytose-Betroffenen auf – also nicht nur bei denen, die an der isoliert kutanen (die Haut betreffenden) Form der Mastozytose leiden.

Seltenere Symptome sind Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Ebenso kann es zu Kopfweh, Gelenkschmerzen und Abgeschlagenheit kommen. Auch schwere Krankheitsanzeichen wie Atemnot, Fieber, Hitzeschübe und ein Zusammenbruch des Kreislaufs können auftreten. Solche schweren Symptome zeigen sich, wenn viele Mastzellen gleichzeitig aktiv sind. Auch psychische Symptome wie Angstzustände, Depression, Schlafbeschwerden oder anfallsweise Benommenheit können vorkommen.

Noch seltener sind die aggressiven und bösartigen Ausprägungen der Mastozytose. Sie gehören nicht zur kutanen Form, sondern zur systemischen Form dieser Krankheit. In diesen Fällen verdrängen die Mastzellen die gesunden Zellen von Organen, vergrößern diese dadurch und behindern ihre Arbeit. Das kann zum Beispiel in der Leber, in der Milz oder in Lymphknoten der Fall sein. Im Extremfall können die befallenen Organe versagen.

Besonders selten sind Mastozytose-Fälle, bei denen es zu Veränderungen im Blutbild kommt. Hier gibt es verschiedene Erscheinungsbilder, zum Beispiel das vermehrte Auftreten bestimmter Blutkörperchen. Es existiert eine extrem seltene Form von Leukämie (die Mastzellen-Leukämie). Zu den Symptomen zählen in diesen Fällen oft Fieber, allgemeines Unwohlsein sowie Appetit- und Gewichtsverlust.

Mastozytose: Diagnose bei uns

Weist Ihre Haut die typischen braunroten Flecken auf? Diese allein wären allerdings noch kein Beweis für die Krankheit. Mehr Klarheit ergibt sich durch einen Test: Wir reizen eine der betroffenen Stellen, indem wir sie kratzen oder reiben. Wenn sich dann auf der Haut Quaddeln bilden (und damit das sogenannte Darier-Zeichen entsteht), steht die Diagnose kutane Mastozytose so gut wie fest. Ganz sicher ist aber erst eine Hautbiopsie, die Entnahme einer Hautprobe. Wenn sie im Labor untersucht wird und sich dabei eine Anhäufung von Mastzellen zeigt, bestätigt das den Verdacht.

Damit wissen wir aber noch nicht, welche Form der Mastozytose bei Ihnen vorliegt – die rein kutane Form (nur die Haut betroffen) oder die systemische Form (auch innere Organe betroffen). Zuerst erheben wir eine sorgfältige Anamnese, also erfragen wir mögliche Triggerfaktoren oder bisherige allergische Reaktionen. Zudem werden wir Ihr Blut untersuchen lassen, um festzustellen, wie viel der Substanz Tryptase darin enthalten ist. Tryptase ist ein Botenstoff, den die Mastzellen ausschütten. Bei einer kutanen Mastozytose liegt der Tryptasewert zwar oft noch im normalen Bereich, bei der systemischen Mastozytose ist er dagegen meist erhöht.

Seit kurzem kann an spezialisierten Zentren, so auch am USZ, im Blut auch die erwähnte Mutation, (c-KIT D816) gesucht werden; sofern diese nachgewiesen wird, liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine systemische Mastozytose vor.

Einen noch stärkeren Hinweis darauf, dass die systemische Form der Krankheit vorliegt, liefert die Entnahme einer Knochenmark-Probe aus dem Beckenknochen. Wenn die Knochenmarkbiopsie eine überhöhte Zahl von Mastzellen aufweist, ist dies ein weiteres Anzeichen für eine systemische Mastozytose. Ein weiteres Indiz: Mehr als ein Viertel der untersuchten Mastzellen hat eine untypische Form (oval oder spindelförmig statt rund). Zudem können Spezialfärbungen im Knochenmark sehr differenzierte Aussagen über die Art der vermehrten Mastzellen erlauben.

Bei der systemischen Form der Mastozytose kann sich die Leber oder die Milz vergrößern. Bei einem entsprechenden Verdacht wird das mithilfe einer Ultraschall-Untersuchung des Bauchraums sowie entsprechenden Laborwerten überprüft.

Diagnosestellung

Die Labors der Klink für Immunologie des USZ unterstützen die Diagnosestellung mit präzisen und anerkannten Analysen. Die Tryptase wird von den Kliniken für Dermatologie und Allergologie bestimmt. Die Untersuchungen für eine systemische Mastozytose werden in der Klinik für Medizinische Onkologie und Hämatologie sowie im Institut für Pathologie und Molekularpathologie durchgeführt.

Mastozytose: Vorbeugen, Früherkennung, Prognose

Eine direkte Möglichkeit der Vorbeugung gibt es nicht. Aber eine indirekte: Wenn Sie den Auslöser (Trigger) kennen, der bei Ihnen Symptome der Mastozytose erzeugt, können Sie diesen auslösenden Reiz meiden. Vielleicht reagieren Sie überempfindlich auf bestimmte Nahrungsmittel oder Medikamente, ohne es zu wissen – dann sollten Sie versuchen, diese zu identifizieren und ihnen zu entgehen.

Möglicherweise sind es mehrere unterschiedliche Reize, die bei Ihnen eine Rolle spielen. Je genauer Sie sie kennen, desto besser können Sie versuchen, sie zu meiden. Um diese Auslöser zu finden, brauchen Sie vermutlich Geduld – aber es kann sich lohnen. Häufig ist hierzu eine allergologische Abklärung sehr hilfreich. Es ist sogar möglich, dass Sie dann trotz Mastozytose ganz ohne Beschwerden leben.

Verlauf und Prognose der Mastozytose

Wenn die Mastozytose schon in frühen Jahren auftritt, liegt die Chance bei über 50 Prozent, dass die Hautflecken bis zum 18. Lebensjahr verblassen oder komplett verschwinden. Oft geschieht dies vor allem bei isolierten Formen schon vor dem Schulalter. Seltener ist dagegen bei Kindern eine systemische Mastozytose, deren Krankheitszeichen auch noch im Erwachsenenalter vorhanden sind.

Wenn die Mastozytose ab der Pubertät auftritt, verschwinden die Symptome in den allermeisten Fällen nicht mehr von allein.

Ganz wichtig: Die allermeisten Mastozytose-Betroffenen – mehr als 95 Prozent – haben eine absolut normale Lebenserwartung. Verkürzt ist sie bei weniger als fünf Prozent – bei Betroffenen, die unter einer aggressiven Variante der systemischen Mastozytose oder der sehr seltenen Mastzellen-Leukämie leiden. Bei rund zehn bis 30 Prozent der betroffenen Personen mit systemischer Mastozytose kommt es im Laufe der Jahre zu einer Verringerung der Knochendichte (Osteopenie) oder zu einem Knochenschwund (Osteoporose).

Für alle an Mastozytose-Erkrankten gilt: Meistens hat die Krankheit einen langsamen Verlauf. So nehmen zum Beispiel die Hautflecken nach dem erstmaligen Erscheinen zunächst zu und verbreiten sich danach nicht weiter, oder sie vermehren sich nur noch langsam. Selbst wenn bei Ihnen das Knochenmark oder innere Organe betroffen sein sollten, kann der Verlauf Ihrer Mastozytose über lange Zeit stabil bleiben. Ein Fortschreiten der Symptome ist nicht völlig ausgeschlossen, ist aber keineswegs zwingend.

Mastozytose: mögliche Behandlungen

Die vollständige Heilung einer Mastozytose ist zwar nicht möglich, aber ihre Symptome lassen sich lindern. Wie schon erwähnt, sollten Sie selbst zunächst nach Auslösefaktoren suchen und diese möglichst meiden. Zudem können wir Ihnen je nach Ihrem individuellen Krankheitsbild einen oder mehrere der folgenden Wirkstoffe verabreichen.

Besprechung und Therapieplanung

Am USZ erfolgt die Besprechung und Therapieplanung in sogenannten interdisziplinären Mastozytoseboards. Hierbei tauschen sich Fachleute aus den Gebieten der Allergologie, Hämatologie, Dermatologe, Gastro-Entrologie, Rheumatologie, Psychosomatik und Pathologie aus, um dann gemeinsam mit den Betroffenen das für sie optimale und individuell abgestimmte Vorgehen planen zu können.

Behandelnde Fachbereiche

Dermatologische Klinik

Klinik für Immunologie

Klinik für Medizinische Onkologie und Hämatologie

Klinik für Konsiliarpsychiatrie und Psychosomatik

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin