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Hämophilie

Bluterkrankheit

Hämophilie ist eine erbliche Gerinnungsstörung des Blutes. Die Bluterkrankheit, wie sie auch genannt wird, gilt als eine der häufigsten Erbkrankheiten.

Den Betroffenen fehlen bestimmte Faktoren im Blut, die für die Gerinnung zuständig sind. Schon eine kleine Verletzung, ein Stoss oder ein Aufprall können äussere oder innere Blutungen auslösen, die schwer zu stoppen sind. Bei schwerer Ausprägung kommt es zu Spontanblutungen. An Hämophilie erkranken männliche Kinder, Frauen geben das veränderte Gen weiter und erkranken nur selten. In der Schweiz wird von 10‘000 Babys eins mit Hämophilie A und von 50‘000 Babys eins mit B geboren. Dank der medizinischen Forschung und Wissenschaft, die eine verbesserte Therapie ermöglichen, können die Betroffenen inzwischen ein fast normales Leben führen. Eine potenzielle Heilung wird im Rahmen von Gentherapiestudien untersucht.

Überblick: Was ist Hämophilie

Die Bluterkrankheit wird auch Krankheit der Könige genannt, weil diese Erbkrankheit beim europäischen Hochadel, bedingt durch die gezielte und enge Heiratspolitik, gehäuft auftrat. In Queen Victorias Stammbaum lässt sich gut nachvollziehen, wie der Gendefekt über die Generationen weitergegeben wurde. Bekannt ist das Schicksal des jüngsten und letzten Zarensohnes, Alexei Nikolajewitsch Romanow. Er hatte über seine Mutter, eine Enkelin von Queen Victoria, die erbliche Gerinnungsstörung geerbt. Seine Erzieher standen ständig unter Stress, weil ihr lebhafter Zögling nicht herumtollen durfte. Ein kleiner Stoss und schon hatte der Junge grosse blaue Flecken, ein Stolpern und Hinfallen und er litt an Schmerzen durch Muskel- oder Gelenkeinblutungen.

Wenn ein gesunder Mensch fällt, sich stösst oder verletzt, sorgen bestimmte Gerinnungsfaktoren dafür, dass eine Blutung der beschädigten feinen Gefässe rasch wieder gestoppt wird. Bei Hämophilie-Kranken fehlen diese Faktoren im Blut. Fachleute unterscheiden zwei Ausprägungen der Hämophilie:

  • Hämophilie A: Das ist die häufigste Form dieser Erbkrankheit, hier fehlt der Gerinnungsfaktor VIII.
  • Hämophilie B: Eine wesentlich seltenere Form, hier ist der Faktor IX nicht vorhanden.

Daneben gibt es noch weitere Formen von Blutgerinnungsstörungen, die häufigste ist das Von-Willebrand–Syndrom. Es betrifft einen Faktor, der nach seinem Entdecker Von-Willebrand-Faktor genannt wird. An diesem Gendefekt erkranken Männer als auch Frauen. Oft haben die Erkrankten kaum Symptome, so dass diese Form der Gerinnungsstörung selten entdeckt wird.

Sehr selten kommt die spontan erworbene Hämophilie vor, sie entsteht plötzlich bei bis dato gesunden Menschen, weil körpereigene Antikörper einen Gerinnungsfaktor blockieren. Das Phänomen betrifft sowohl Frauen als auch Männer und tritt vermehrt in höherem Alter auf.

Auch Patientinnen und Patienten mit angeborener Hämophilie können Antikörper, sogenannte Hemmkörper gegen die verabreichten Gerinnungsfaktoren entwickeln, so dass die Therapie nicht mehr wirksam ist. Daher sind regelmässige Tests notwendig und im Bedarfsfall muss die Therapie angepasst werden.

Hämophilie – Vererbung

Ursache der Hämophilie ist ein verändertes Gen auf dem X-Chromosom, was dafür sorgt, dass bestimmte Gerinnungsfaktoren nicht gebildet werden oder inaktiv sind. Man geht davon aus, dass der grössere Anteil der Kinder das veränderte Gen von ihren Eltern erben und bei bei 30 – 50% sich die Genveränderung spontan bildet.

Hämophilie wird rezessiv vererbt. Die Mutation liegt auf dem X-Chromosom, von dem Frauen zwei besitzen und Männer nur eins. Frauen erben ein X-Chromosom vom Vater und eins von der Mutter – sie haben also im Falle dieser Erbkrankheit ein gesundes X-Chromosom und ein verändertes. Das erklärt, warum sie ohne Symptome bleiben können und dennoch die Anlage weitergeben. Frauen sind also Überträgerinnen der Bluterkrankheit, in der Fachsprache nennt man sie auch Konduktorin (lat. conducere – zusammenführen).

Männer haben nur ein X-Chromosom und das bekommen sie von der Mutter – wenn sie das veränderte Gen erben, erkranken sie. Bekommen sie das gesunde X-Chromosom, dann haben sie die Erbkrankheit nicht. Das erklärt, dass nicht zwangsläufig alle Söhne einer Frau mit Hämophilie-Chromosom die Krankheit bekommen müssen.

Symptome: Hämophilie

Wenn Ihr Kind bereits als Säugling ungewöhnlich häufig blaue Flecke, sogenannte Hämatome, bekommt, kann das ein Anzeichen für eine schwere Hämophilie sein. Die Symptome der Hämophilie machen sich in der Regel im Kindesalter bemerkbar, meist dann, wenn das Kind selbständiger und aktiver wird. Selbst kleine Stösse oder Verletzungen führen zu grösseren Blutungen in die betroffenen Gelenke und in das umliegende Gewebe. Dies ist mit Schmerzen verbunden. Der Grad der Hämophilie kann unterschiedlich ausgeprägt sein:

  • milde Hämophilie: Blutungen treten nur nach Provokationen auf, bei operativen Eingriffen oder beim Zahnarzt oder bei der Zahnärztin oder nach Unfällen.
  • mittelschwere Hämophilie: Bereits leichte Verletzungen lösen Blutungen aus.
  • schwere Hämophilie: Hier können Blutungen auch ohne auslösende Ursache auftreten, Einblutungen in die Gelenke verursachen heftige Schmerzen.

Kleine Riss- oder Schürfwunden sind zunächst nicht auffällig, weil bei einer Hämophilie die Blutplättchen intakt sind und dafür sorgen, dass sich ein kleiner Wundschorf bildet. Wenn von innen heraus die Wunde aber ständig nachblutet, dann reisst der Schorf immer wieder ein und die Wunde kann sich nicht schliessen.

Hämophilie – Diagnose bei uns

Zur Diagnose fragen wir Sie nach der Dauer und Form der Auffälligkeiten. Wenn bereits in der Familiengeschichte eine Erkrankung vorgekommen ist, liegt die Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie-Erkrankung nahe. Gerade Blutungen in die Gelenke oder Muskeln müssen dabei beachtet werden. Denn ein Gelenk, in das es einmal geblutet hat, ist anfällig für weitere Episoden. Als Folge kann sich das Gelenk verändern, eine Entzündung entstehen, die zu einem Knorpel- und später auch Knochenschaden führt. Im Verlauf kann es bei ungenügender Behandlung zu Verformungen und Versteifungen kommen. Fachleute sprechen dann von einer Hämarthrose. Schlimmstenfalls führt dies zu Immobilität und sogar Rollstuhlpflichtigkeit.

Dank des medizinischen Fortschritts können Menschen mit Hämophilie heute ziemlich uneingeschränkt leben. Gerade die Jüngeren profitieren von den wissenschaftlichen Erkenntnissen einer vorbeugenden Behandlung, Prophylaxe genannt, und klagen weniger über Beschwerden und Schmerzen als Ältere, die nicht kontinuierlich in den Genuss moderner Therapien gekommen sind. Um von den neuesten Erkenntnissen zu profitieren, tun Sie gut daran, sich bei einem Verdacht auf Hämophilie an ein ausgewiesenes Zentrum (Hamophiliezentrum) zu wenden. Dort finden Diagnostik und Therapie auf hohem medizinischem Niveau statt und eine multidisziplinäre Zusammenarbeit in der Behandlung ist gesichert.

Hämophilie – Gerinnungsfaktoren

Zur genauen Bestimmung der Gerinnungswerte werden Blutproben analysiert und die Aktivität der Faktoren VIII oder IX quantifiziert. Das Ergebnis dieser Untersuchung bestimmt zusammen mit den Komplikationen die weitere Behandlung. Wenn aus der Familiengeschichte bekannt ist, dass es Fälle von Hämophilie gegeben hat, dann kann beim Neugeborenen noch im Kreisssaal eine Probe des Nabelschnurblutes genommen und analysiert werden. Neben der Gerinnungsanalyse werden in einem Hämophilie-Zentrum noch weitere Untersuchungen veranlasst werden wie z.B. genetische Tests, die die zugrundeliegende Mutation untersuchen damit einen Hinweis darauf geben, ob das Risiko einer Hemmkörper-Hämophilie besteht.

Die Aktivität der Gerinnungsfaktoren VIII oder IX bestimmt die Einteilung in den Schweregrad der Hämophilie. Bei normaler Blutgerinnung liegt die Aktivität dieser Faktoren zwischen 50 und 100 Prozent. Bei Werten über 5 Prozent liegt eine leichte Hämophilie vor, zwischen 1 und 5 Prozent eine mittelschwere, unter 1 Prozent sprechen Fachleute von einer schweren Hämophilie. Allerdings ist das Erscheinungsbild und die entstehenden Blutungsprobleme in den beide letztgenannten überlappend, so dass auch ein Teil der Patientinnen und Patienten mit moderater Hämophilie eine prophylaktische Behandlung braucht.

Hämophilie – Vorbeugen, Früherkennung, Prognose

Wenn in Ihrer Familiengeschichte Hämophilie-Erkrankungen vorgekommen sind, sollten Sie sich bei Kinderwunsch in einem spezialisierten Zentrum beraten lassen. Wurde bei Ihrem Kind diese Erbkrankheit festgestellt, dann stehen Sie zwar vor einer Herausforderung, aber die therapeutischen Möglichkeiten ermöglichen Ihnen und Ihrem Kind heute eine hohe Lebensqualität. Auf der Seite der Schweizerischen Hämophilie-Gesellschaft (SHG) finden Sie beispielsweise weiterführende Hilfe und Unterstützung sowie die Kontaktdaten sämtlicher Hämophiliezentren der Schweiz. Bei einer schweren Hämophilie können Sie als Eltern oder Betroffene lernen, die fehlenden Gerinnungsfaktoren selbst zu verabreichen. Mit Schmerzmitteln müssen Hämophilie-Erkrankte sorgsam umgehen, alle Medikamente mit Acetysalicysäure (ASS) oder andere Entzündungshemmer und Schmerzmittel, die die Funktion der Blutplättchen hemmen sind tabu, da sie zu einer verstärkten Blutung führen.

Für Hämophilie-Betroffene gibt es in der Schweiz einen eigenen Notfall-Ausweis, den Ihnen Ihr Hämophiliezentrum gerne ausstellt. Auf diesem ist eine Notfalldosis des entsprechenden Präparates sowie die Ansprechpartner im Fall eines Notfalls vermerkt.

Hämophilie – Behandlung

TBD

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Klinik für Medizinische Onkologie und Hämatologie