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Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine chronisch fortschreitende degenerative Erkrankung des Nervensystems. Es werden dabei vor allem die motorischen Nervenzellen, die sogenannten Motoneuronen, geschädigt, was zu einem fortschreitenden Muskelschwund in Armen und Beinen, Sprech- und Schluckstörungen sowie Atemprobleme führen kann. Die ALS verkürzt die Lebenserwartung erheblich und ist nicht heilbar. Mit den richtigen Therapien lassen sich aber die Symptome lindern, die Lebensqualität erhalten und das Voranschreiten der Erkrankung verzögern.

Überblick: Was ist Amyotrophe Lateralsklerose?

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine unheilbare, schwere Erkrankung des Nervensystems. Es werden dabei zunehmend vor allem motorische Nervenzellen (Motoneuronen) geschädigt – also Nervenzellen, die für die Kontrolle und Steuerung von Muskeln und Bewegungen zuständig sind. Betroffen sind unter anderem Muskeln in den Armen und Beinen, die Sprech-, Kau- und Schluckmuskulatur sowie die Atemmuskulatur. Art, Schwere und Verlauf der Symptome variieren von der einen zur anderen betroffenen Person.

Amyotrophe Lateralsklerose – Häufigkeit und Alter

In der Schweiz leiden ungefähr 500 bis 700 Menschen an Amyotropher Lateralsklerose. Die Zahl der Neuerkrankungen liegt bei schätzungsweise 100 bis 150 pro Jahr. In den meisten Fällen bricht die Erkrankung zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr aus. Es gibt aber auch jüngere Erwachsene sowie ältere Menschen mit ALS. Insgesamt erkranken Männer etwas häufiger als Frauen.

Amyotrophe Lateralsklerose: Ursachen und Risikofaktoren

In wenigen Fällen ist die Amyotrophe Lateralsklerose erblich bedingt. Fachleute sprechen hier von der familiären Form einer ALS (fALS). Die überwiegende Mehrheit der Patientinnen und Patienten ist aber von der sogenannten sporadischen Form der ALS betroffen, deren Ursache unklar ist.

Erbliche (familiäre) Form von ALS

Von einer familiären ALS sprechen Fachleute, wenn mindestens zwei Familienmitglieder an Amyotropher Lateralsklerose erkrankt sind, beziehungsweise, wenn ein die ALS verursachender Gendefekt nachgewiesen wurde. Das ist aber nur selten der Fall: Die fALS macht nur etwa fünf Prozent aller Fälle von ALS aus. Defekte (Mutationen) in verschiedenen Genen können eine fALS verursachen. Diese Gene sind auf verschiedene Art und Weise für das normale Funktionieren der Motoneurone verantwortlich.

Sporadische Form von ALS

Bei der sporadischen Krankheitsform – der Mehrzahl aller ALS-Erkrankungen – tappen Forschende hinsichtlich der Ursache bislang im Dunkeln. Pathologisch findet man bei ALS-Patientinnen- und patienten krankhafte Ablagerungen (Aggregate) eines bestimmten Eiweisses, das sogenannte TDP43-Eiweiss, in den betroffenen Nervenzellen. Solche Protein-Aggregate findet man auch bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie zum Beispiel der Parkinson-Krankheit (Synuklein-Aggregate) oder der Alzheimer Krankheit (Amyloid- und Tau-Aggregate). Es gibt keine überzeugenden wissenschaftlichen Hinweise, dass der sporadischen ALS eine Autoimmunerkrankung oder eine Vergiftung durch mit der Nahrung aufgenommene Toxine zu Grunde liegen könnte.

Illustration von Neuronen

Symptome: Amyotrophe Lateralsklerose

Die Amyotrophe Lateralsklerose kann individuell sehr unterschiedlich verlaufen. Die ersten Symptome hängen davon ab, welche Motoneuronen als erstes geschädigt werden. Demnach gibt es drei Verlaufsformen von ALS:

  • Spinale Verlaufsform von ALS: Sie ist mit einem Anteil von etwa 70 Prozent die häufigste Verlaufsform. Durch die Schädigung von Motoneuronen im Rückenmark sind die ersten Symptome hier Muskelschwäche, Muskelschwund und feine Muskelzuckungen („Faszikulationen“) in den Extremitäten. Durch die Schädigung von Motoneuronen im Hirn kann es zu Spastik und gesteigerten Reflexen kommen und es kann auch zu Muskelkrämpfen Bei manchen Betroffenen beginnt die ALS in einer Hand (z.B. mit zunehmender Ungeschicklichkeit beim Schreiben), greift dann auf die andere Hand und schliesslich auf die Arme und Beine über. Bei anderen Erkrankten sind zuerst die Oberarme und Schultern betroffen oder die Erkrankung beginnt mit einer Muskelschwäche in Unterschenkel und Fuss (z. B. mit Gangunsicherheit).
  • Bulbäre Verlaufsform von ALS: Bei etwa 20 bis 30 Prozent der Erkrankten werden zuerst Motoneuronen im Hirnstamm geschädigt, was eine Schwäche der Sprech-, Kau- und Schluckmuskulatur auslöst. Erste Krankheitssymptome sind daher Sprech- oder Schluckstörungen. Die Schluckstörungen können zu einem verminderten Abschlucken von Speichel führen, der dann aus dem Mund laufen kann. Durch die verminderte Kontrolle der mimischen Muskulatur kann es zu unkontrollierbaren Lachen und Weinen
  • Respiratorische Verlaufsform von ALS: Selten ist die Atemmuskulatur am Anfang der Erkrankung am stärksten betroffen. Erste Symptome sind zunehmende Atemprobleme, zum Beispiel beim Treppensteigen oder Sport.

Unabhängig davon, mit welcher Form die Erkrankung beginnt – im weiteren Verlauf entwickeln die Betroffenen oft Symptome aus allen drei Verlaufsformen. Mit der Zeit verlieren die nicht mehr richtig arbeitenden Muskeln an Masse (Muskelschwund), es treten bulbären Funktionsstörungen auf und auch die Atemmuskulatur ist im Laufe der Erkrankung häufig betroffen.

Amyotrophe Lateralsklerose – Diagnose bei uns

Bei Verdacht auf eine ALS, werden wir uns zuerst ein Bild von Ihrer Krankengeschichte machen (Anamnese). Unter anderem werden wir Sie ausführlich zu Ihren Symptomen befragen (Welche Beschwerden haben Sie? Seit wann bestehen diese? Haben sie sich mit der Zeit verändert? etc.). Informieren Sie uns gegebenenfalls über bereits bekannte Fälle von ALS in Ihrer Familie.

Danach folgt eine körperliche Untersuchung. Unter anderem werden wir Ihr Gewicht und Ihre Grösse messen, nach Anzeichen für Muskelschwäche und Muskelschwund suchen und Ihre Reflexe testen. Wir achten auch auf unwillkürliche, sichtbare Muskelzuckungen (Faszikulationen), die häufig (aber nicht nur) bei ALS vorkommen. Ausserdem prüfen wir die Sprech-, Schluck- und Atemfunktion.

Unverzichtbar bei Verdacht auf eine ALS sind apparative neurologische Untersuchungen. Dazu gehört die Messung der elektrischen Aktivität einzelner Muskeln im Rahmen der Elektromyographie (EMG). Dafür werden Nadelelektroden in den Muskel gestochen. Über sie messen wir die elektrische Aktivität des Muskels in Ruhe und beim Zusammenziehen (Kontrahieren). Das gibt Hinweise darauf, ob eine (Muskel-)Nervenschädigung vorliegt.

Auch die Funktionsfähigkeit von Nerven der betroffenen Körperregion wird geprüft, und zwar mithilfe der Elektroneurographie (ENG). Dabei wird mit Elektroden die Nervenleitgeschwindigkeit gemessen.

Sind in Ihrer Familie schon mindestens zwei Mitglieder an ALS erkrankt, könnte eine erbliche Krankheitsform vorliegen. Wir würden dann mit den Betroffenen ausführlich diskutieren, ob ein Gentest sinnvoll sein könnte.  Anhand einer Blutprobe wird dann nach jenen Genmutationen gesucht werden, die zur erblichen ALS führen können. Eine solche neurogenetische Testung darf aber nur nach ausführlicher Beratung und reiflicher Überlegung durch den Facharzt/die Fachärztin durchgeführt werden.

Abklärung anderer Ursachen

Um eine ALS-Diagnose zu stellen müssen zuvor andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen (Differenzialdiagnosen) ausgeschlossen werden. Dazu können weitere Untersuchungen notwendig sein. Einige Beispiele:

  • Mittels Kernspintomographie (Magnetresonanztomographie, MRT) kann man detaillierte Bilder vom Gehirn und Rückenmark anfertigen. Darauf lässt sich erkennen, ob ein Tumor oder eine entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems als Ursache der Beschwerden in Frage kommt.
  • Bei einer Liquorpunktion entnehmen wir eine Probe der Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit (Liquor) aus dem Wirbelkanal am Rücken, um sie im Labor auf Anzeichen von Autoimmunerkrankungen oder Infektionen untersuchen zu lassen.
  • Auch spezielle Blutuntersuchungen können helfen, Autoimmunerkrankungen sowie manche Stoffwechsel- und Tumorerkrankungen als Ursache der Beschwerden zu prüfen.

Neuromuskuläres Zentrum USZ

Das interdisziplinäre neuromuskuläre Zentrum des USZ bietet die Expertise und ein interdisziplinäres und interprofessionelles Behandlungskonzept für Patientinnen und Patienten mit ALS in enger Zusammenarbeit zwischen Neurologie und Pneumologie sowie Therapierenden, die viel Erfahrung mit ALS-Patienten und ALS-Patientinnen mitbringen. Sowohl ambulante Sprechstunden und Therapien als auch stationäre Betreuung und eine Beatmungsabteilung stehen für ALS-Patienten und ALS-Patientinnen zur Verfügung und werden durch das eng zusammenarbeitende interdisziplinäre Team des Neuromuskulären Zentrums geführt, um Sie in allen Stadien der Erkrankung umfassend beraten und betreuen zu können.

Amyotrophe Lateralsklerose: Vorbeugen, Früherkennung, Prognose

Bislang gibt es keine Möglichkeit, der Amyotrophen Lateralsklerose vorzubeugen. Bei Familien mit mehreren ALS-Fällen stellt sich die Frage, ob sich gesunde Mitglieder (ohne verdächtige Symptome) auf die bislang bekannten ALS-Gene untersuchen lassen sollten. Diese Entscheidung sollte reiflich überlegt und sorgfältig mit uns besprochen werden. Der Nachweis von ALS-Genmutationen bei sich selbst kann eine erhebliche psychische Belastung darstellen – zumal sich ein eventueller Krankheitsausbruch derzeit nicht verhindern lässt.

Amyotrophe Lateralsklerose – Verlauf und Prognose

Die Amyotrophe Lateralsklerose verläuft individuell verschieden – sowohl im Hinblick auf die Symptome als auch die Geschwindigkeit, mit der die Erkrankung fortschreitet.

Wie oben erwähnt, zeigen sich die ersten Symptome meistens an den Extremitäten (z.B. Probleme beim Arbeiten mit den Händen oder Gangunsicherheit). In den restlichen Fällen sind meist Sprech-, Kau- und Schluckbeschwerden die ersten Krankheitsanzeichen. Ganz selten beginnt die ALS mit Atemproblemen.

Mit der Zeit greift die Erkrankung dann auf weitere Muskelgruppen über – manchmal innerhalb weniger Wochen, in anderen Fällen auch erst nach Monaten. Früher oder später kommt es jedenfalls zu weiteren Symptomen je nach betroffener Muskulatur (z.B. Geh-, Kau-, Atemstörungen).

Wie schnell die Schädigung der Motoneuronen voranschreitet, variiert. Meist verläuft die Amyotrophe Lateralsklerose leider aber relativ rasch: Betroffene versterben im Schnitt drei bis fünf Jahre nach Krankheitsausbruch. Es gibt aber auch Erkrankte, deren Zustand sich nur langsam verschlechtert und die deshalb länger überleben – in seltenen Fällen sogar mehr als zehn Jahre.

Amyotrophe Lateralsklerose: Behandlung wird individuell geplant

Die Amyotrophe Lateralsklerose lässt sich bislang nicht ursächlich behandeln. Man kann aber die verschiedenen Symptome optimal behandeln, mit dem Ziel, die Lebensqualität zu verbessern und den Betroffenen zu helfen, möglichst lange selbstständig leben zu können. Für jede erkrankte Person wird ein individuell angepasster Therapieplan entworfen. Dieser basiert auf verschiedenen Bausteinen – je nach Art und Schwere der Symptome.

Medikamente bei Amyotropher Lateralsklerose

Als ALS-betroffene Person sollten Sie möglichst frühzeitig mit der Einnahme von Riluzol beginnen. Dieser Wirkstoff ist zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose zugelassen, kann das Fortschreiten der Erkrankung verzögern und so Ihre Lebenserwartung erhöhen. Riluzol verringert die Konzentration des Nervenbotenstoffs Glutamat zwischen den Motoneuronen im zentralen Nervensystem. Diese sogenannte glutaminerge Neurotransmission spielt eine wichtige Rolle bei neurodegenerativen Prozessen, sodass mit einer Verminderung der Glutamat-Wirkung möglicherweise der Abbau der Motoneuronen gehemmt wird.

Zudem können wir Ihnen je nach Symptomen und Befunden verschiedene Medikamente zur Linderung Ihrer Symptome verschreiben. Dazu zählen etwa Mittel gegen Muskelkrämpfe, unwillkürliche Muskelanspannungen (Spastik) sowie das Speicheltropfen. Wenn Sie infolge einer geschwächten Atemmuskulatur nur erschwert atmen und husten können, erhalten Sie möglicherweise Medikamente, die die Schleimbildung in den Atemwegen vermindern. Zudem werden Atemwegsinfekte frühzeitig mit Antibiotika behandelt, damit sie gar nicht erst auf die Lungen übergreifen.

Falls Sie aufgrund Ihrer Erkrankung unter Schlafstörungen, Ängsten, Unruhe oder depressiver Verstimmung leiden, können wir Ihnen dagegen ebenfalls geeignete Medikamente verschreiben.

Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie

Physiotherapie-Massnahmen wie Krankengymnastik und aktives körperliches Training im Rahmen der Belastungsgrenzen sind sehr wichtig bei Amyotropher Lateralsklerose. Damit lassen sich Muskelgruppen aktivieren und dem fortschreitenden Muskelschwund entgegenwirken. Sinnvoll sind oft auch spezielle Atemübungen (Atemgymnastik) und das Erlernen von Hustentechniken.

Bei der Ergotherapie trainieren Sie motorische Funktionen und Fähigkeiten, die krankheitsbedingt zunehmend beeinträchtigt werden.

Die Logopädie umfasst Trainingsübungen für die Sprech-, Kau- und Schluckmuskulatur. Der Logopäde oder die Logopädin kann Ihnen auch spezielle Schlucktechniken zeigen und Ihnen Tipps für geeignete Nahrungsmittel sowie Konsistenzen (z.B. feste Speisen) bei Kau- und Schluckproblemen geben

Unterstützung der Atmung

Bei Schwäche der Atemmuskulatur im Rahmen der ALS kann es zu Symptomen kommen. Die Atemmuskelschwäche ist oft zuerst in der Nacht im Liegen vorhanden und können dann zu einem gestörten Nachtschlaf, morgendlichen Kopfschmerzen sowie Abgeschlagenheit und Müdigkeit tagsüber führen. Mit geeigneten Untersuchungen der Atemfunktion können wir diese Störungen erkennen und allenfalls eine sogenannte nicht-invasive Beatmung beginnen. Dieses kleine Gerät für die Heimtherapie wird am besten während einer kurzen Hospitalisation in unserer Klinik für Pneumologie angepasst. Anschliessend kann die Beatmung zuhause vor allem während des Schlafes angewendet werden. Dies verbessert in der Regel sowohl die Schlafqualität als auch das Befinden am Tag deutlich. Ein weiteres Gerät zur Hustenunterstützung (Hustenassistent) kann Ihnen helfen, Schleim aus den Atemwegen abzuhusten. Das senkt das Risiko einer Lungenentzündung.

Hilfsmittel für den Alltag

Zu den Hilfsmitteln bei körperlichen Beeinträchtigungen durch ALS zählen beispielsweise Orthesen. Sie können eine Extremität oder den Rumpf stabilisieren, entlasten, führen oder korrigieren (z.B. eine Halskrause bei schwacher Kopfhaltemuskulatur). Weitere Hilfsmittel sind zum Beispiel Sitzkissen, Essbesteck mit dicken Griffen, Schreibhilfen, Sprechcomputer, Rollator und Rollstuhl. Ärzte und Ärztinnen sowie Therapeuten und Therapeutinnen (z.B. Ergotherapeut/-in) beraten und unterstützen Sie bei der Auswahl und Anwendung geeigneter Hilfsmittel.

Ernährung bei ALS

Wenn Sie infolge der Amyotrophen Lateralsklerose Probleme beim Kauen und Schlucken haben, besteht die Gefahr, dass Sie sich nicht mehr ausgewogen und ausreichend ernähren, was wiederum den Abbau der Muskulatur stark beschleunigen kann. Zudem besteht durch das mögliche Verschlucken die Gefahr einer Lungenentzündung. Mit Ernährungszusätzen und Ernährungsdrinks lässt sich dann oft sicherstellen, dass Ihr Körper dennoch alle notwendigen Nährstoffe in ausreichender Menge erhält. Eine Schlucktherapie bei einer spezialisierten Logopädie oder Ergotherapie kann den Schluckakt in vielen Fällen unterstützen. In schweren Fällen kann eine künstliche Ernährung über eine Magensonde (PEG-Sonde) notwendig sein, was aber von den Betroffenen als sehr hilfreich erlebt wird, da der tägliche „Stress des Essens“ wegfällt, eine ausreichende Ernährung sichergestellt wird und die Gefahr von Komplikationen wie Lungenentzündungen sinkt.

Amyotrophe Lateralsklerose: Das können Sie selbst tun

Viele Therapiemassnahmen bei Amyotropher Lateralsklerose liegen in den Händen von Ärzten, Ärztinnen, Therapeutinnen und Therapeuten. Sie als betroffene Person können den Erfolg der Behandlung aber unterstützen, indem Sie zum Beispiel regelmässig die empfohlenen Übungen durchführen.

Vielen Erkrankten tut der Kontakt mit anderen Betroffenen gut. Schliessen Sie sich zum Beispiel einer Selbsthilfegruppe für Menschen mit ALS an, wenn Sie die Möglichkeit dazu haben. Die regelmässigen Treffen können eine willkommene Abwechslung des anstrengenden Alltagslebens bedeuten und die Möglichkeit bieten, sich mit anderen Betroffenen über das Leben mit ALS auszutauschen. Wir werden Ihnen gerne weitere Informationen geben.

Die Amyotrophe Lateralsklerose schreitet unaufhaltsam voran und schränkt die eigene Selbstständigkeit zunehmend ein. Deshalb sollten Sie frühzeitig Pläne für die Zukunft machen. Erfüllen Sie sich Wünsche und Ziele, solange es Ihnen gut geht. Besprechen Sie aber auch mit uns und Ihrer Familie, wie Sie bei einem schweren Krankheitsverlauf versorgt werden möchten, etwa mit künstlicher Ernährung und Beatmung. Denken Sie auch an die Möglichkeit einer Patientenverfügung. Scheuen Sie sich nicht, psychologische Hilfe in Anspruch zu nehmen, wenn Sie mit Ihrer Situation seelisch nicht gut zurechtkommen. Die psychische Belastung schadet auch Ihrem Körper und kann Ihnen das Leben mit ALS zusätzlich erschweren.

Renate Rugieri-Stiftung

Die Betreuung der ALS-Patientinnen und Patienten am USZ wird unterstützt durch die Renate Rugieri-Stiftung.

Behandelnde Fachbereiche

Klinik für Neurologie

Klinik für Neuroradiologie

Klinik für Pneumologie

Kompetenzzentrum Palliative Care