Klinik für Klinische Pharmakologie und Toxikologie

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Cholestatische Lebererkrankungen

Genetische Untersuchungen bei cholestatischen und medikamentösen Leberschädigungen

Wir bieten die genetische Untersuchung von drei für die Entstehung von genetisch bedingten cholestatischen Lebererkrankungen wichtigen Transportproteinen an und haben hierfür die Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit. Sofern sich bei einer Patientin oder einem Patienten der diagnostische Verdacht auf eine der folgenden Erkrankungen ergibt, kann mittels der unserer angebotenen genetischen Untersuchung die Diagnose bestätigt werden.

Im Einzelnen handelt es sich um:

  • Schwangerschaftscholestase und / oder -hepatitis
    (ICP, Transporter: MDR3 (ABCB4), BSEP (ABCB11), FIC1 (ATP8B1))
  • Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase Typ 1
    (BRIC 1, Transporter: FIC1 (ATP8B1))
  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1
    (PFIC 1, Transporter: FIC1 (ATP8B1))
  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 2
    (PFIC 2, Transporter: BSEP (ABCB11))
  • Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase Typ 2
    (BRIC 2, Transporter: BSEP (ABCB11))
  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 3
    (PFIC 3, Transporter: MDR3 (ABCB4))
  • Hyperbilirubinämie-Syndrome
    MRP2 (ABCC2), OATP1B1, OATP1B3
  • Medikamentöse Leberschädigung / Cholestase / Hyperbilirubinämie
    BSEP (ABCB11), MRP2 (ABCC2), OATP1B1, OATP1B3

Kosten und Anforderungsformular

Die Diagnostik dieser seltenen, autosomal-rezessiven erblichen Erkrankungen wird in der Schweiz nur durch uns erbracht. Eine Kostengutsprache des Versicherungsträgers sollte vor der Durchführung eingeholt werden, was wir auch für Sie bei Vorliegen der entsprechenden Informationen übernehmen können. Je nachdem, wie dringend das Ergebnis gebraucht wird, entstehen Kosten gemäss Analysenliste.

Auf Wunsch senden wir Ihnen die für die Untersuchung notwendige Patienten- oder Patientinnen–Einverständniserklärung sowie ein Datenerhebungsblatt zu. Für Angaben zur Blutabnahme sowie zum Versand der Proben und für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

Für Patientinnen und Patienten

Sie können sich als Patientin oder Patient nicht direkt zu einer Konsultation anmelden. Bitte lassen Sie sich durch Ihren Hausarzt, Ihre Hausärztin, Ihren Spezialisten oder Ihre Spezialistin überweisen. Für Fragen nutzen Sie unser Kontaktformular.

Für Zuweisende

Weisen Sie Ihre Patientin oder Ihren Patienten einfach online zu.

Tel. +41 44 255 20 68