Cholestatische Lebererkrankungen

Wir bieten die genetische Untersuchung von drei für die Entstehung von genetisch bedingten cholestatischen Lebererkrankungen wichtigen Transportproteinen an und haben hierfür die Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit. Sofern sich bei einer Patientin oder einem Patienten der diagnostische Verdacht auf eine der folgenden Erkrankungen ergibt, kann mittels der unserer angebotenen genetischen Untersuchung die Diagnose bestätigt werden.

Im Einzelnen handelt es sich um:

• Schwangerschaftscholestase und / oder -hepatitis
  (ICP, Transporter: MDR3 (ABCB4), BSEP (ABCB11), FIC1 (ATP8B1))
• Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase Typ 1
  (BRIC 1, Transporter: FIC1 (ATP8B1))
• Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1
  (PFIC 1, Transporter: FIC1 (ATP8B1))
• Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 2
  (PFIC 2, Transporter: BSEP (ABCB11))
• Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase Typ 2
  (BRIC 2, Transporter: BSEP (ABCB11))
• Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 3
  (PFIC 3, Transporter: MDR3 (ABCB4))
• Hyperbilirubinämie-Syndrome
  MRP2 (ABCC2), OATP1B1, OATP1B3
• Medikamentöse Leberschädigung / Cholestase / Hyperbilirubinämie
  BSEP (ABCB11), MRP2 (ABCC2), OATP1B1, OATP1B3

Kosten und Anforderungsformular

Die Diagnostik dieser seltenen, autosomal-rezessiven erblichen Erkrankungen wird in der Schweiz nur durch uns erbracht. Eine Kostengutsprache des Versicherungsträgers sollte vor der Durchführung eingeholt werden, was wir auch für Sie bei Vorliegen der entsprechenden Informationen übernehmen können. Je nachdem, wie dringend das Ergebnis gebraucht wird, entstehen Kosten gemäss Analysenliste.

Auf Wunsch senden wir Ihnen die für die Untersuchung notwendige Patienten- oder Patientinnen–Einverständniserklärung sowie ein Datenerhebungsblatt zu. Für Angaben zur Blutabnahme sowie zum Versand der Proben und für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.