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Diagnostik Prionenerkrankungen / Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK)

Das Institut für Neuropathologie bietet bei klinischem Verdacht auf eine Prionenerkrankung diagnostische Untersuchungen an Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) an. Hierzu werden in unserem BSL-3 Labor Untersuchungen zum Nachweis von 14-3-3 Proteinen sowie von pathologischem Prionprotein durchgeführt.

14-3-3-Proteine (Western Blot)

Die Schädigung oder Zerstörung von Nervenzellen führt zu einer vermehrten Freisetzung u. a. von 14-3-3 Proteinen. Hierbei handelt es sich um einen Destruktionsmarker der im CSF detektiert und bei entsprechender Klinik zur Diagnostik einer sporadischen Creutzfeldt-Jakob Erkrankung (sCJK) herangezogen werden kann. Bei einem positiven 14-3-3 Befund kann die Diagnose einer wahrscheinlichen sCJK gestellt werden, wenn neben einer rasch progredienten kognitiven Beeinträchtigung zwei weitere klinische Zusatzsymptome (Myoklonus, visuelle oder zerebelläre Störung, pyramidale oder extrapyramidale Symptome, akinetischer Mutismus) vorliegen sowie keine andere neurologische Erkrankung mit einem raschen Nervenzelluntergang (z.B. Schlaganfall) vorliegt*.

*Anmerkung: In ca. 85-90 % der sporadischen CJK-Fälle lässt sich 14-3-3-Protein im Liquor nachweisen. Ein zunächst negativer Befund bei frühmanifester CJK kann nach mehreren Wochen ein positives Ergebnis erbringen. Hingegen sind bei der vererbbaren CJK sowie bei der Fatalen Familiären Insomnie (FFI) die 14-3-3-Proteine oft nicht, bei der neuen Variante der CJK und beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) nur in der Hälfte der Fälle detektierbar.

RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion)

Der RT-QuIC gehört seit Januar 2017 zu den Diagnoserichtlinien der EuroCJD bezüglich der Diagnostik einer sCJK. Diese Methode weist mit hoher Sensitivität (80-96%) und Spezifität (~100%) die Aggregationsneigung des pathologischen/krankmachenden Prionproteins (PrPSc) nach. Gemäss den neuen Diagnoserichtlinien der EuroCJD genügt bei einem progressiven neurologischen Syndrom ein positiver Befund im RT-QuIC für die Diagnose einer wahrscheinlichen sCJK. Weitere Informationen und Literaturangaben finden sie in der 33. Ausgabe der UZL News (UZL News Nr 33).

Ansprechperson

Adriano Aguzzi, Prof. Dr. med.

Institutsdirektor, Institut für Neuropathologie
Direktor, Institut für Neuropathologie, Universitäres Zentrum für Labormedizin und Pathologie (UZL)

Spezialgebiete: Diagnostik von Krankheiten des zentralen und peripheren Nervensystems und der Skelettmuskulatur, Nationales Zentrum für menschliche Prion-Erkrankungen (NRPE/NHUP)
Tel. +41 44 255 21 07

Einsendeformular

Um Verwechslungen zu vermeiden bitten wir Sie, die entsprechenden Einsendeformulare vollständig auszufüllen und das Einsendegefäss mit dem Namen der Patientin oder des Patienten zu versehen.

Für unsere Analysen benötigen wir mindestens 1 ml Liquor. Eine gekühlte Zusendung (4°C, innerhalb von 24 Stunden) der Proben garantiert ein bestmögliches Testungsergebnis. Eine Analyse von Proben, die uns bei Raumtemperatur erreichen, ist in Ausnahmefällen möglich, führt aber ggf. zu nicht schlüssigen Ergebnissen.

Adresse

Bitte halten Sie die Transportvorschriften für biologische humane Proben ein!

 

Universitätsspital Zürich
Institut für Neuropathologie
Histologielabor PATH F 52
Schmelzbergstrasse 12
8091 Zürich

Tel. +41 44 255 21 05

Kontakt

Wichtige Sucher-Nummern
Assistierende Biopsie: 181 142 554 (via +41 44 255 11 11)
Diensthabende Oberärztin oder Oberarzt: 181 142 555 (via +41 44 255 11 11)

 

Voranmeldung und Auskunft
Tel. +41 44 255 21 05
Pager Labor 163 354 (via +41 44 255 11 11)

 

Verrechnung
RT-QuIC: Pro Analyse werden CHF 930 verrechnet.
14-3-3: Pro Analyse werden 833 TP (1 TP = CHF 0.89) verrechnet.
(TARMED Positionen: 37.0560, 00.0140, 37.0210, 37.0250)

Annahmezeiten
Montag bis Freitag 8:00-17:00 Uhr