Grundsätzlich liegt das Risiko einer Frau im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken bei ca. 12 %. Bei Männern ist diese Erkrankung sehr selten. Für Eierstockkrebs liegt das Risiko im Verlauf des Lebens zu erkranken bei ca. 1%. 5-10% Prozent der Brustkrebserkrankungen und 15-20% der Eierstockkrebserkrankungen sind genetisch bedingt. Die Veränderungen im Erbgut (Genmutationen) in den Genen BRCA1 und 2 werden für ca. 50% der genetisch bedingten Brustkrebsformen und ca. 25% der genetisch bedingten Eierstockkrebsformen verantwortlich gemacht. Neben BRCA1 und 2 sind mittlerweile auch weitere Risikogene bekannt. Nicht für alle bekannte Genmutationen gibt es aber spezifische Vorsorgemassnahmen.
Wenn man eine BRCA 1 oder 2-Mutation hat, ist das Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs im Vergleich zum Grundrisiko in der Bevölkerung, erheblich erhöht. Daher ist es wichtig Familien und Personen mit einer Mutation zu identifizieren um entsprechende Vorsorgemassnahmen anbieten und einleiten zu können.
Bei gesunden Personen muss an ein familiäres – also möglicherweise erbliches (genetisches) Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs gedacht werden, wenn in der Familie eine Häufung von Brust-, Eierstock- oder anderen speziellen Krebserkrankungen (Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs) vorhanden ist.
Bei Personen mit der Diagnose von Brust- oder Eierstockkrebs stellt sich an Hand von Familiengeschichte, Alter, Tumorart sowie ggf. dem Vorliegen einer bekannten genetischen Mutation in der Familie, immer die Frage nach einer tumorgenetischen Beratung. Beim Nachweis einer Genmutation können therapeutische und prophylaktische Massnahmen diskutiert werden.
Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?
Eine genetische Testung gilt als sinnvoll, wenn der Mutationsnachweis als Konsequenz therapeutische, präventive oder prophylaktische Massnahmen ermöglicht und/oder die Beratung und Testung von weiteren Familienmitgliedern ermöglicht.
- Grundsätzlich soll bei jeder Patientin/Patient mit der Diagnose Brust- oder Eierstockkrebs die Frage nach einer tumorgenetischen Beratung gestellt werden
- Entscheidend für eine Testung ist das Alter der erkrankten Patientin und die Anzahl der Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs in einer Familie
- Bei Familien mit einer nachgewiesenen Mutation sollte Angehörigen eine Beratung und Testung ermöglicht werden.
SAKK-Kriterien für Risikofamilien
- Erstgradig verwandte Angehörige (Mutter, Vater, Schwestern, Brüder, Töchter und Söhne) mit bereits nachgewiesener Genveränderung in BRCA1 oder BRCA2 oder einem weiteren Hochrisikogen.
- Zweitgradig verwandte Angehörige (Grosseltern, Onkel, Tanten, Nichten, Neffen und Enkel) mit bereits nachgewiesener Genveränderung in BRCA1 oder BRCA2 oder einem weiteren Hochrisikogen.
An Brustkrebs erkrankte Frauen mit:
- Diagnosealter < 40 Jahre
- triple-negativem Brustkrebs ≤ 60 Jahre
- Triple-negativer beziehungsweise dreifach negativer Brustkrebs bedeutet, dass auf der Oberfläche der Krebszellen die Bindungsstellen für die Hormone Östrogen und Progesteron sowie für bestimmte Wachstumsfaktoren (HER2) fehlen.
- Alter bei Diagnose ≤ 50 Jahre und zwei weiteren Angehörigen mit Brustkrebs (unabhängig vom Alter)
- Alter bei Diagnose ≤ 50 Jahre und einer weiteren Angehörigen mit Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr
- beidseitigem Brustkrebs mit erster Diagnose vor dem 51. Lebensjahr
- beidseitigem Brustkrebs (unabhängig vom Alter) und einer weiteren Verwandten mit Brustkrebs ≤ 50. Lebensjahr
- einer Verwandten mit Eierstockkrebs (unabhängig vom Alter)
- einem männlichen Verwandten mit Brustkrebs (unabhängig vom Alter)
- zusätzlich eigener Eierstockkrebserkrankung
An Eierstockkrebs erkrankte Frauen mit:
- einer bestimmten Unterform von Eierstockkrebs, unabhängig vom Alter (sog. nicht-muzinöser epithelialer Subtyp, vor allem high-grade seröses Karzinom)
- zusätzlich eigener Brustkrebserkrankung
- einer oder mehreren Angehörigen mit Eierstockkrebs (unabhängig vom Alter)
- einer, einem oder mehreren Angehörigen mit Brustkrebs (männlich oder weiblich), insbesondere wenn vor dem 51. Lebensjahr erkrankt
An Brustkrebs erkrankte Männer mit:
- weiteren männlichen Angehörigen mit Brustkrebs
- weiteren weiblichen Angehörigen mit Brustkrebs und/oder Eierstockkrebs
Personen Ashkenazi-jüdischer Abstammung:
- Untersuchung der 3 typischen so genannten «Founder-Mutationen», unabhängig von der Familiengeschichte
Nicht betroffene Personen mit auffälliger Familiengeschichte und einem oder mehreren Angehörigen, auf die die oben genannten Kriterien zu treffen.
Die beschriebenen Hinweise dürfen nicht als endgültige Einschätzung verstanden werden. Treffen ein oder mehrere Hinweise auf Sie oder Ihre Familie zu, beraten wir Sie gerne.
Ablauf einer genetischen Beratung und Testung
Vor einer genetischen Testung sollte ein ausführliches Gespräch mit der Erkrankten oder ratsuchenden Person geführt werden. Die Zuweisung in unsere Sprechstunde kann durch den Hausarzt, die Hausärztin, den betreuenden Frauenarzt oder durch die betreuende Frauenärztin erfolgen, aber auch bei eigenem Interesse und Informationsbedarf aufgrund zahlreich erkrankter Familienangehöriger.
Als Vorbereitung für das Gespräch erhalten Sie einen Fragenkatalog und eine Stammbaumvorlage zum Ausfüllen. Diese Informationen sind für die spätere Beratung sehr wichtig.
Stammbaumvorlage
Im Arztgespräch wird dann gemeinsam ein ausführlicher Familienstammbaum erarbeitet. Danach kann Ihr Risiko eingeschätzt und die Entscheidung getroffen werden ob eine genetische Testung sinnvoll erscheint.
Übernimmt die Krankenkasse die genetische Beratung?
In der Regel wird zuvor bei der Krankenkasse der Versicherten eine Kostengutsprache eingeholt. Die Kosten für eine genetische Beratung und Testung, müssen von der Krankenkasse übernommen werden, wenn die schweizerischen Richtlinien für genetische Beratung und Testung der SAKK erfüllt sind.
Für die genetische Untersuchung ist die Abnahme einer Blutprobe notwendig, welche in einem externen Labor analysiert wird. Nach Erhalt des Resultates (ca. vier Wochen Wartezeit) erfolgt in der Regel eine erneute Besprechung in unserer Sprechstunde. Hier werden dann Themen wie Optionen der Vorsorge, möglich prophylaktische Operationen oder Beratung von Angehörigen besprochen.
Unklare Befunde können die Einschätzung des Risikos erschweren und betroffene Personen psychisch belasten und verunsichern. Manche Befunde können womöglich in der Zukunft eindeutig interpretiert werden, andere bleiben unklar und es bleibt in der Beratung nur das statistische Risiko als mögliche Beratungsgrundlage. In besonders komplizierten Familienkonstellationen kann auch in seltenen Fällen eine Überweisung an das humangenetische Institut notwendig werden.